La clarté nucale et le dépistage prénatal

Le dépistage prénatal a pour but, par la combinaison de mesures acquises à l’échographie et par prélèvement sanguin, de connaître le risque de porter un fœtus pouvant être atteint d'une des anomalies chromosomiques les plus fréquemment observées à la naissance, en particulier le syndrome de Down (trisomie 21).

Le radiologue ou le technologue effectue le volet échographique au premier trimestre de la grossesse. Ce volet inclut la mesure du muscle cervical (l'espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus) ainsi que la mesure de l’os nasal lorsque possible.

L’objectif de la séance est d’abord et avant tout de vérifier l’absence d’anomalies congénitales sévères chez le fœtus. C’est aussi l’occasion pour vous de voir votre futur bébé en pleine action ! Vous pourrez voir le fœtus dans son ensemble : son corps, ses quatre membres et son visage de profil. En plus, vous pourrez entendre son cœur et vous repartirez même avec quelques photos !

Notez toutefois que ce test ne nous permet pas toujours de voir le sexe du fœtus. En fait, tout dépendra de sa position dans le ventre. C’est plutôt lors de l’examen détaillé de l’anatomie durant l’échographie de 20 semaines que nous serons en mesure de vous confirmer le sexe avec certitude, si vous le souhaitez.

Les prélèvements sanguins se présentent sous deux formes possibles : OPTIMO et HARMONY

OPTIMO

Ce test de dépistage prénatal contingenté étendu qui permet d’évaluer les risques de trisomies 18 et 21 chez le fœtus. Le test OPTIMO détecte la trisomie 21 plus précisément qu’avec les techniques de dépistage actuellement offertes dans le système public. Autre avantage majeur : OPTIMO et permet d’obtenir une évaluation des risques beaucoup plus plus tôt dans la grossesse.

OPTIMO en bref :

1- Un test effectué précocement pendant votre grossesse : Au premier trimestre, entre 11 semaines et 4 jours et 13 semaines et 6 jours.

2- Un test non invasif : Une simple prise de sang qui est sécuritaire pour la mère et son fœtus.

3- Une fiabilité accrue : Un taux de détection de 98% pour la trisomie 21.

4- Un service rapide : Les résultats vous seront communiqués en 3 ou 4 jours ouvrables et le rapport détaillé sera envoyé à votre médecin.

5- Une équipe de spécialistes en génétique : Nous sommes disponibles pour répondre à vos questions sur vos résultats et sur les tests prénataux.

HARMONY

Ce test prénatal non invasif qui permet de dépister les trisomies 13, 18 et 21 ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels chez le fœtus. Le test HARMONY consiste à analyser l’ADN du placenta de même que celui de la mère à partir d’un prélèvement sanguin sur la mère durant la grossesse.

En analysant les chromosomes sexuels, le test HARMONY nous renseigne sur le sexe du fœtus avec un niveau de précision de 99%.

1- Un test effectué précocement : Dès la 10e semaine de grossesse. Nous recommandons de réaliser une échographie de datation au préalable.

2- Un test non invasif : Une simple prise de sang qui est sécuritaire pour la mère et son fœtus.

3- Une fiabilité accrue : Taux de détection supérieur à 99% pour la trisomie 21 qui nous donne également des estimations pour les trisomies 13 et 18 et les anomalies des chromosomes sexuels.

4- Un service rapide : Les résultats vous seront communiqués en 5 à 6 jours ouvrables et le rapport détaillé sera envoyé à votre médecin.

5- Une équipe spécialisée de spécialistes en génétique : Nous sommes disponibles pour répondre à vos questions sur vos résultats et sur les tests prénataux

6- La détermination du sexe fœtal avec un niveau de précision de 99%. Notez que HARMONY est un test de dépistage et non un diagnostic. Si le résultat du test nous indique un risque élevé de trisomie, nous recommandons de passer un autre test qui emploie une technique de diagnostic invasive (biopsie choriale ou amniocentèse) pour valider la présence d'anomalies. Dans le cas d'un résultat à risque faible, il sera recommandé d’attendre l’échographie morphologique de 20 semaines lors duquel nous pourrons vous confirmer qu’aucun test ultérieur ne sera nécessaire.